El labio y el paladar hendido son malformaciones congénitas que pueden presentarse de forma aislada o combinada, afectando al desarrollo facial. Dichas condiciones se presentan cuando las estructuras que forman el labio superior y el paladar no logran fusionarse adecuadamente durante el desarrollo embrionario. Como resultado, se genera una abertura o hendidura en estas áreas.

Labio hendido y paladar hendido

El labio hendido hace alusión a una abertura en el labio superior, la cual puede ser tanto unilateral como bilateral. En tanto, el paladar hendido afecta al techo de la boca creando una fisura que puede ir desde la parte posterior del paladar hasta la garganta.

Científicos del Massachusetts Institute of Technology de Estados Unidos descubrieron cómo una variante genética que se encuentra frecuentemente en personas con malformaciones faciales, conduce el desarrollo del labio hendido y paladar hendido.

El hallazgo, publicado en American Journal of Human Genetics, sugiere que la variante disminuye el suministro de ARN de transferencia a las células, una molécula clave para el ensamblaje de proteínas. Si esto ocurre, las células faciales embrionarias no logran fusionarse en pos de formar el labio y el paladar.

El impacto del gen DDX1 en las malformaciones faciales

"Se sabía que este gen en particular formaba parte del complejo involucrado en el empalme del ARN de transferencia, pero no estaba claro que desempeñara un papel tan clave en este proceso ni en el desarrollo facial", indicaron los científicos. Sin el gen, conocido como DDX1, ciertos ARN de transferencia no pueden transportar aminoácidos al ribosoma para poducir nuevas proteínas. Si las células no logran procesar estos ARN correctamente, los ribosomas no pueden producir proteínas.

Asimismo, el mecanismo de desarrollo de estas hendiduras no está claro, principalmente porque se ven afectadas tanto por factores genéticos como ambientales. En torno a lo genético, para este estudio, los científicos revelaron que las variantes genéticas se localizan en una región potenciadora denominada e2p24.2. Los potenciadores son segmentos de ADN que interactúan con los genes codificantes de proteínas, los cuales ayudan a activarse al unirse a factores de transcripción que activan la expresión génica.

Así se arribó a que esta región se encuentra cerca de tres genes, lo que sugiere que podría controlar su expresión. Uno de los genes ya se había descartado como causante de malformaciones faciales y otro ya se había demostrado que tenía una conexión. En este caso, los científicos se centraron en el tercer gen, DDX1.

Futuras investigaciones sobre el labio hendido y el paladar hendido

En pos de explorar si los factores ambientales vinculados a defectos congénitos orofaciales también influyen en la función del ARNt, los científicos continuarán investigando sobre la temática.

"Vale la pena buscar mutaciones que puedan causar esto desde el punto de vista genético, pero, en el futuro, ampliaremos este estudio para analizar qué factores ambientales tienen los mismos efectos en la función del ARNt y luego veremos qué precauciones podrían prevenir cualquier efecto sobre los ARNt", concluyeron.

Fuente: Europa Press.